Nature：公开发表首个人类X染色体完成图，开启基因组学研究新纪元

美国国立卫生研究者院（NIH）的下属国家生命线粒体研究者所（NHGRI）的研究者技术人员已经生产借助于生命生殖蛋白质的第一个端对端DNA核苷酸。近日发表在《Nature》时尚杂志上的涉及研究者报告表明，研究者技术人员有显然转化一个准确的人生殖蛋白质逐个DNA核苷酸，这将加速人线粒体原始核苷酸的诞生。

NHGRI主任、医学博士Eric Green说：“这项研究者开启了线粒体学研究者的新纪元。需要转化真正原始的生殖蛋白质和线粒体核苷酸的意志力是一项技术专攻，将有助于我们全面明白线粒体动态，并为医学护理之前线粒体接收者的采用透过接收者。”

2003年，研究者技术人员首次顺利完成了生命线粒体的分子免疫学工作。随着研究者的不断深入和技术的的发展，生命线粒体带入有史以来最准确和最原始的脊椎动物线粒体核苷酸。然而，目前仍然存在数百个推断出的一道或缺失的DNA核苷酸，其之前包含着不能识别的减法DNA相片，显然其余部分了与生命健康和疾眼疾有关的基因和其他动态元件。

生命线粒体之前至少有60亿个DNA，而DNA分子免疫学仪不会一次全部读取。因此，研究者技术人员将线粒体切成较小的相片，然后统计分析每个相片，一次归因于数百个DNA的核苷酸，并将这些较短的DNA核苷酸重新组合。

在这项研究者之前，研究者技术人员首先挑选了X生殖蛋白质核苷酸进行时分子免疫学，因为它与无数的X生殖蛋白质疾眼疾涉及，包括血友眼疾，慢性肉芽肿眼疾和杜氏腹营养不良症等。

不过，研究者技术人员从未对较长时间生命蛋白质的X生殖蛋白质进行时分子免疫学，而是采用了一种有两个相同的X生殖蛋白质的特殊性蛋白质各种类型。与至少具X生殖蛋白质单拷贝的男性蛋白质相比，这种蛋白质可透过更多的DNA进行时分子免疫学。它还可以不致统计分析类似女性蛋白质的两个X生殖蛋白质时遇到的核苷酸歧异疑虑。

图表刻划了DNA核苷酸的拼图碎片。图片比如说：Ernesto del Aguila III（NHGRI）

借助重新分子免疫学技术和统计分析方法，研究者技术人员对生命X生殖蛋白质进行时了统计分析，随后用新开发的计算机程序组装转化了核苷酸的许多相片，并竭力缩小X生殖蛋白质上最大的剩余核苷酸一道，这是在生殖蛋白质之前间部份（着丝粒）断定的至少300万个减法DNADNA。

由于从未可供审核组装这种相对于减法的DNA核苷酸真实性的方法，研究者技术人员执行了几个解析必需以为了让确认所转化核苷酸的持续性。

该报告的作者Karen Miga博士说：“我们知道线粒体之前这些以前推断出的位点在个体之间是颇为不同的，但是最主要的是开始弄清楚这些歧异如何所致生命免疫学和疾眼疾。”

据悉，这项研究者是Telomere-to-Telomere (T2T) consortium原计划的一部份，该原计划由NHGRI部份资助，目的归因于生命线粒体的原始概要核苷酸。目前，T2T正在继续努力处理剩余的生命生殖蛋白质，以期在2020年归因于原始的生命线粒体核苷酸。

许多现代借助于处：

Karen H. Miga, Sergey Koren, Adam M. Phillippy, et.al. Telomere-to-telomere assembly of a complete human X chromosome. Nature 14 July 2020