45，X/47，XYY 一个大核型不论早产、良药还是大多鲜见新闻报道，1961 年 Jacob 等人首次进行时过新闻报道。来自台北公教人员三军总医院的 Lin 教授等人也找到了 1 例该一个大早产，社论撰写在 J Ultrasound Med 杂志 2015 年第 2 期上。
患者女，36 岁，G2P0，第 1 次更年期时自然流产，患者夫妇大多无不当家族史。此次更年期 11w6d 时超声波检验表明早产山腰臀长 46.9 mm，T 值 1.3 mm，同时找到脊椎紊乱（由此可知 1A）、额颔角>90°（由此可知 1B），静脉导管及三尖瓣腹水大多表明出现异常。唐氏遗传性风险解析系数为 1：21。更年期 16 周时行肺部静脉注射，找到核型为 45，X/47，XYY一个大， 33 个肺部细胞的核型是 45，X，17 个肺部细胞的核型是 47，XYY。
由此可知 1 更年期 12 周 45，X/47，XYY 一个大早产脊椎风湿热声像由此可知：由此可知 A 表明脊椎紊乱（箭头）；由此可知 B 为 NT 测切面表明额颔角过大
患者经广泛应用咨询后提议终止更年期，引产妇找到 早产外阴为出现异常异性恋基本特征，鼻柱扁平，法医表明核型为45，X/47，XYY一个大。
所写指出，Jacob 等人首次新闻报道的 45，X/47，XYY 的一个大为显型孩子，体格，蹼腹，女阴风湿热。然而，45，X/47，XYY 一个大表型差异引人注意，既可以观感 Turner 遗传性的面部色素痣，也可以观感为出现异常异性恋，且基本上传染病为产妇临床。
所写的本例新闻报道为伴有脊椎风湿热的显型异性恋早产，其细胞遗传学分析表明 45，X/47，XYY 核型，其早期更年期的超声波检验虽表明 NT 出现异常，但找到脊椎紊乱与额颔角过大，仍相对于怀疑突变极其。脊椎基本特征是超声波筛查唐氏遗传性的不可忽视指标，但其他突变极其也可观感为脊椎风湿热。
由于 45，X/47，XYY 核型早产的超声波基本特征并不引人注意，产前临床困难。所写认为，若超声波找到外阴基本特征不引人注意，则可提示突变遗传性，包括 45，X/47，XYY。脊椎风湿热及额颔角过大也可能会是 45，X/47，XYY 一个大异性恋早产的不可忽视超声波观感。
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编辑： 高凯蒂相关新闻
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